Determinantes genéticos y ambientales del crecimiento y composición corporal en la provincia de Vizcaya. Investigación sobre la transmisión familiar y variaciones con la edad

El proceso de crecimiento humano hace referencia a cambios tanto en el tamaño como en la forma corporal, que se suceden durante un lapso de tiempo que se extiende desde la concepción hasta el inicio de la madurez, esto es, hacia el final de la segunda década de vida (Hauspie y Susanne 1998). Muchas de estas variaciones fenotípicas, ocurridas durante el crecimiento y que son objeto de estudio del antropólogo físico corresponden a caracteres cuantitativos continuos, expuestos a las influencias relativas de factores genéticos y ambientales. El efecto genético sobre la expresión del carácter está determinado por la intervención de varios loci, en número limitado, en ninguno de los cuales se produce dominancia ni recesividad, sino que actúan de forma aditiva y conjunta. Además, son numerosas las fuentes de variación "no genética" que pueden alterar los valores teóricos de las estimas de semejanza familiar, tales como el efecto de los cruzamientos preferenciales, el denominado "ambiente común compartido", la contribución diferencial de los progenitores sobre el fenotipo de la descendencia, o el efecto del sexo, entre otras.

El objetivo general de esta investigación ha sido evaluar el grado de semejanza familiar para 47 caracteres biométricos que describen las variaciones en tamaño, forma y composición corporal de los individuos durante el proceso de crecimiento, así como la edad de menarquia, con el fin de establecer la importancia relativa que los factores de tipo genético y ambiental tienen sobre dichas características, en la situación específica de la población vizcaína. Más específicamente: 1) se ha valorado la influencia del ambiente familiar compartido por los esposos sobre la semejanza fenotípica entre ellos, teniendo en cuenta la posibilidad de que se haya producido una elección preferencial de la pareja según ciertas características del fenotipo, y se ha analizado el efecto que la semejanza entre los progenitores tiene sobre el parecido observado con sus descendientes; 2) se han evaluado las diferentes fuentes de variación que pueden alterar la semejanza familiar, en particular el efecto del ambiente común compartido por los parientes, el efecto del sexo, las variaciones con la edad en la semejanza familiar, la influencia de cada uno de los progenitores sobre la semejanza con sus descendientes, especialmente el efecto que puede ejercer la madre en función de su profesión, y la edad y el sexo de sus hijos; 3) se ha determinado el grado de semejanza familiar para la edad de menarquia teniendo en cuenta ciertas variables que pueden influir sobre el inicio de las menstruaciones; y 4) se ha estudiado la transmisión familiar de los caracteres antropométricos y fisiológicos a través de un modelo lineal general del análisis path, y se ha estimado la importancia relativa que los factores genéticos, los culturales transmisibles y los ambientales no transmitidos, tienen sobre la herencia de los diferentes rasgos considerados.

Para ello se ha estudiado una muestra, recogida por metodología transversal, formada por un total de 3.027 individuos procedentes de 1.330 familias nucleares residentes en diversas localidades de 4 de las 7 comarcas que componen la provincia de Vizcaya. La investigación combina los métodos clásicos utilizados en los estudios de heredabilidad, como las estimas de coeficientes de correlación entre individuos biológicamente emparentados, con técnicas más complejas de análisis de transmisión familiar (análisis path) y estimas de la varianza transmisible y no transmisible de los caracteres considerados.

El ajuste de un modelo de transmisión sin efectos genéticos que fue aceptado para el 80% de las variables permitió verificar la importancia de las influencias no genéticas (transmisibles y no transmisibles) sobre la determinación de los fenotipos. La estima de los componentes culturales transmitidos por los progenitores apoyó la existencia de un efecto materno mayor que el paterno sobre la determinación del fenotipo de la descendencia, así como lo hicieron también los análisis de las correlaciones existentes entre los hermanos y sus progenitores de ambos sexos. Los resultados obtenidos tras analizar la adiposidad y otras variables directa o indirectamente relacionadas con los pliegues de grasa subcutánea han permitido verificar la hipótesis de que la cantidad de grasa corporal está más determinada por factores de tipo no genético. Además, se ha encontrado que la influencia materna es mayor sobre los tejidos blandos. Por otra parte, las estimas del componente transmisible de la varianza fenotípica obtenidos en la mayor parte de los rasgos estudiados en la muestra vizcaína, se encuentran dentro de los rangos de variación señalados en diversos estudios de la literatura internacional.

En resumen, los resultados de esta investigación concuerdan con muchas otras investigaciones referentes a las diferentes fuentes de variación que están actuando sobre la semejanza familiar: efectos del sexo y la edad, efectos maternos y su influencia diferencial sobre los rasgos estudiados, en el caso particular de la población vizcaína